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À PROPOS DE L’AMYLOSE

À PROPOS DE L’AMYLOSE

L’AMYLOSE, UNE MALADIE AUX ASPECTS MULTIPLES…

Qu’est-ce que l’amylose? L’amylose est un groupe d’affections ayant toutes un dénominateur commun, à savoir un repliement incorrect des protéines qui s’agglutinent en fibrilles amyloïdes s’accumulant dans divers tissus (1,2). Environ 30 protéines humaines différentes sont responsables de la formation d’amyloïde, mais seulement certaines d’entre elles sont réellement associées à la maladie. L’amylose est classée en fonction de la protéine qui forme les fibrilles amyloïdes. Le tableau clinique peut varier considérablement selon le type d’amyloïde qui fait partie des fibrilles agglutinées (1,2).

Repliement

Différents types d’amyloïde

Le tableau ci-dessous montre la fréquence des différents types d’amyloïde chez 5100 personnes atteintes d’amylose ou ayant des mutations amyloïdogènes, évaluées par le National Amyloidosis Centre (NAC) au Royaume-Uni entre 1987 et 2012. (3,8)

la fréquence des différents types d’amyloïde atteintes d’amylose ou ayant des mutations amyloïdogènes

Dans de rares cas, l’amylose peut rester localisée dans un seul organe, entre autres au niveau de la peau, du cœur, du cerveau, de la vessie et même de la trachée.2,4-6 Cependant, différents organes et tissus sont souvent touchés, ce qui explique que le tableau clinique peut varier fortement d’un patient à l’autre et que l’amylose peut donc ne pas toujours être reconnue immédiatement.2 En cas d’amylose systémique, on distingue plusieurs formes différentes, selon la cause de l’affection:

En cas d’amylose systémique, on distingue plusieurs formes différentes, selon la cause de l’affection:

  • Dans certaines formes d'amylose systémique, la cause est une mutation génétique. Dans le cas de l’amylose familiale à transthyrétine ou hATTR (hereditary transthyretin amyloidosis), il s’agit d’une mutation au niveau du gène codant pour la transthyrétine. 1
  • Une forme relativement fréquente d’amylose ATTR, connue sous le nom d’amylose ATTR sénile (ATTRwt) ou liée à l’âge, affecte principalement les hommes plus âgés. Les fibrilles amyloïdes sont ici constituées de transthyrétine normale, c’est à dire de transthyrétine non mutée, dite « sauvage » (wild-type en anglais).1,2
  • L'amylose à chaîne légère (AL) (anciennement appelée amylose primaire) est la forme la plus courante d'amylose systémique liée à une dyscrasie plasmocytaire sous-jacente. Dans l'amylose AL, les fibrilles sont constituées de chaînes légères variables d'immunoglobulines.7
  • L'amylose systémique AA (anciennement connue sous le nom d'amylose secondaire) se développe principalement chez les patients atteints d'une maladie inflammatoire persistante dans le temps en raison de valeurs en permanence élevées de la protéine amyloïde sérique A (SAA).1

  • L’amylose à la β2-microglobuline (Aβ2M) est une forme de la maladie causée par des dépôts d’amyloïde formés de la protéine β2-microglobuline qui s’accumulent dans les os et les articulations. Jusqu’à récemment elle se présentait chez la majorité des patients dialysés chroniquement. Elle est aujourd’hui moins fréquente grâce à l’amélioration de la clairance de la β2-microglobuline lors de la dialyse.1
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