Woordenlijst
WOORDENLIJST
Amyloïdose
Amyloïdose is een ziekte waarbij verkeerd gevouwen eiwitten lange fibrillen vormen die zich in verschillende weefsels of organen afzetten als amyloïdfibrillen. Dit verstoort de functie van het getroffen orgaan.
Aritmie
Een aritmie of hartritmestoornis is een verandering in de normale frequentie van hartslagen. Het hart klopt dan onregelmatig, te snel of te langzaam. Er zijn vele mogelijke oorzaken.
Cardiomyopathie (CM)
Dit is de generieke term voor ziekten die het hart of de hartspier (myocard) aantasten.
Cardiovasculair
Wat te maken heeft met het hart en vaatstelsel.
Carpaaltunnelsyndroom
Deze aandoening ontstaat wanneer de carpale zenuw in het polskanaal ingeklemd raakt. Druk op deze zenuw kan pijn of hinderlijke tintelingen in de hand en vingers veroorzaken.
Eiwit
Eiwitten zijn grote complexe moleculen die veel belangrijke functies in het lichaam uitvoeren. Ze zijn van vitaal belang voor de structuur, het functioneren en het reguleren van de weefsels en organen.
Erfelijke ATTR-cardiomyopathie (hATTR-CM)
hATTR-CM is een vorm van ATTR-cardiomyopathie die wordt veroorzaakt door een verandering in genetisch materiaal (genetische mutatie). Ouders kunnen deze mutatie aan hun nakomelingen doorgeven.
Gastro-intestinale aandoeningen
Dit zijn aandoeningen van het maag-darmstelsel.
Genetische mutatie
Een genetische mutatie is een blijvende verandering van genetisch materiaal. Genetische mutaties kunnen erfelijk zijn of in de loop van het leven ontstaan.
Hartfalen
Dit is een aandoening waarbij het hart niet langer in staat is om het lichaam van voldoende bloed en zuurstof te voorzien. Hierdoor kunnen verschillende klachten ontstaan, zoals kortademigheid vermoeidheid, opgezette benen en enkels.
Oedeem
Door vochtophoping vanuit het vaatstelsel in de omringende weefsels kan er een zwelling ontstaan. Deze zwelling wordt oedeem genoemd. Oedeem treedt bijvoorbeeld op wanneer de functie van het hart en vaatstelsel is aangetast als gevolg van hartfalen.
Polyneuropathie
Een generieke term voor ziekten die het perifeer zenuwstelsel aantasten. De zenuwen zijn dan op meerdere plaatsen in het lichaam beschadigd. Dit uit zich zowel in motorische klachten (die te maken hebben met de bewegingszenuwen) als sensorische klachten (die te maken hebben met de gevoelszenuwen, bijvoorbeeld tintelingen, doof gevoel of evenwichtsstoornissen).
Transthyretine (TTR)
Transthyretine is een eiwit dat voornamelijk door de lever wordt aangemaakt. Het vergemakkelijkt het transport van schildklierhormoon en vitamine A naar de bloedbaan. Transthyretine is één van de eiwitten die amyloïdose kan veroorzaken wanneer het niet juist vouwt.
Transthyretine-amyloïdose met cardiomyopathie (ATTR-CM)
Een bepaald type amyloïdose dat zich manifesteert als verdikking en verstijving van de hartspier (myocard) en in sommige gevallen ook andere weefsels of organen kan aantasten. De ziekte wordt veroorzaakt door het transthyretine-eiwit dat verkeerd vouwt en lange fibrillen vormt die zich voornamelijk in de hartspier afzetten. Daardoor wordt het hart zwakker (hartfalen).
Verkeerd gevouwen eiwitten
Eiwitten waarvan de vorm zodanig is veranderd dat ze verschillende ziekten kunnen veroorzaken. Bij amyloïdose combineren verkeerd gevouwen eiwitten zich tot lange vezels die “amyloïdfibrillen” worden genoemd.
Wervelkanaalstenose
Een onnatuurlijke vernauwing van het wervelkanaal die druk kan uitoefenen op het ruggenmerg of de zenuwwortels. Stenose kan onder meer rugpijn veroorzaken die uitstraalt naar de benen, een zwaar gevoel in de benen geven of de loopafstand beperken.
Wild-type ATTR-cardiomyopathie (wtATTR-CM)
Een vorm van niet-erfelijke ATTR-cardiomyopathie die verband houdt met het ouder worden en waarvan de oorzaak nog niet bekend is.
