OVER ATTR-CM
Het lichaam slaagt er niet meer in om de fibrillen te verwijderen, waardoor deze zich ophopen in organen en weefsels en schade veroorzaken. Afhankelijk van hun locatie, uit de ziekte zich op verschillende manieren: aantasting van het hart, nierinsufficiëntie of neurologische stoornissen (pijn, sensorische problemen, enz.).
TTR amyloïdose?
Transthyretine amyloïdose is een specifieke vorm van amyloïdose, die verband houdt met het eiwit transthyretine. Dit eiwit, dat in normale toestand in het bloed circuleert, staat in voor het transport van de hormonen van de schildklier (thyroïd) en retinol. Vandaar de naam: TRANS-THY-RETINE, afgekort “TTR”. 1
2 vormen van TTR-amyloïdose:
Ouderdomsamyloïdose (wild-type TTR) 1
De meest voorkomende vorm van TTR amyloïdose is ouderdomsamyloïdose, ook wild-type TTR genaamd. Deze vorm is leeftijdsgebonden en treft vooral mannen ouder dan 60 jaar. De frequentie neemt toe met de leeftijd, vandaar dat men ook spreekt van ouderdomsamyloïdose. Vrouwen kunnen de ziekte eveneens ontwikkelen, maar dat gebeurt doorgaans op veel latere leeftijd.
Erfelijke vorm van TTR-amyloïdose 1,2
Deze zeldzame vorm treft zowel vrouwen als mannen, met symptomen die meestal tussen de 50 en 60 jaar optreden. Het houdt verband met genetische mutaties die de stabiliteit van transthyretine beïnvloeden. Er zijn meer dan 120 mutaties bekend, die elk het verloop van de ziekte beïnvloeden. Aangezien de overdracht erfelijk is, wordt een genetische test aanbevolen voor familieleden. Bij een positief resultaat zijn vroegtijdige opvolging en snelle behandeling essentieel, omdat deze vorm sneller kan evolueren dan de verworven vorm.
HET IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE ... EN UW KINDEREN? 5
Aangezien ATTR-amyloïdose een erfelijke ziekte kan zijn, betekent dit dat als u of uw partner drager is van een mutatie in het gen dat codeert voor transthyretine, uw kinderen 50% kans hebben om de ziekte ook te krijgen. Als ze het zieke gen niet hebben, kunnen ze het dus niet doorgeven aan hun kinderen.
Aangezien het om een erfelijke ziekte gaat, is het nuttig om na te gaan of er iemand in je familie gelijkaardige symptomen heeft of in het verleden vertoonde. Vertel dit zeker ook aan je arts!
Een nauwkeurige diagnose is cruciaal voor een goede behandeling.
Bij een vermoeden van amyloïdose zal de arts een reeks onderzoeken laten uitvoeren, om de aanwezigheid van amyloïde fibrillen te bevestigen.
Aanvullende tests zijn nodig om het type amyloïdose te bepalen en na te gaan welke organen door de fibrillen zijn aangetast (bv. hart, lever, nieren of zenuwen).
WELK ONDERZOEK? | WAT IS HET DOEL? |
|---|---|
Elektrocardiografie Holteronderzoek Elektrofysiologisch onderzoek | Hiermee wordt je hartfunctie gemeten en nagegaan of er veranderingen zijn in de werking van het hart (hartritme- en geleidingsstoornissen). |
Echocardiografie | Deze testen onderzoeken de betrokkenheid van de hartspier (myocardium), de hartkleppen, en de bloedvaten die zuurstof naar de hartspier brengen (coronairen). |
Electro(neuro)-myographie (EMG) | Hiermee kan je controleren of er verandering is van de zenuwfunctie als gevolg van de afzetting van amyloïde fibrillen (neurologische stoornis). |
Scintigrafie of botscan | Aan de hand van deze test wordt gecheckt of de hartspier is aangetast door de amyloïde fibrillen en kan je een inschatting maken van de afzettingen in het lichaam. Omdat er voor deze test (ten opzichte van een biopsie) geen kleine chirurgische ingreep nodig is om weefsel af te nemen, wordt steeds vaker gekozen voor deze test. |
Histologisch onderzoek | Onder lokale verdoving wordt er een klein stukje afgenomen (biopsie) van de hartspier of een ander orgaan, zoals abdominaal vet. Onder de microscoop bekijkt men dan of er zich in de spier amyloïde fibrillen bevinden. |
Bepaling van vrije lichte ketens | Deze test wordt uitgevoerd om lichteketen-amyloïdose (AL amyloïdose) uit te sluiten. In een bloed- of urinemonster checkt men de hoeveelheid vrije (of ongebonden) lichte-keteneiwitten in je lichaam. Als de hoeveelheid vrije lichte ketens hoger of lager is dan normaal, kan dit betekenen dat je AL amyloïdose of een andere ziekte hebt. |
Genetische test | Om een erfelijke vorm van amyloïdose te bevestigen of uit te sluiten, zal het zorgteam je ook een genetische test (via bloedonderzoek) laten ondergaan. Bij patienten die lijden aan de erfelijke vorm, is het aangewezen om de naaste verwanten eveneens te testen. Familieleden die positief testen, kunnen namelijk nauwgezet worden opgevolgd en een gepaste behandeling krijgen zodra er symptomen ontstaan. |
Ook na de diagnose zullen er geregeld een aantal onderzoeken uitgevoerd worden om na te gaan hoe de ziekte zich verder ontwikkelt.
Cardiale TTR-amyloïdose is vandaag de dag niet te genezen. De ziekte kan echter worden afgeremd. Momenteel is er behandelingen die helpen om het TTR-eiwit te stabiliseren om zo de afbraak van TTR-eiwit te vertragen en de afzetting van verkeerd gevouwen fibrillen te verminderen.
Parallel hieraan bestaan er ook behandelingen om het hart te ondersteunen. Het is bovendien mogelijk om aanvullende therapieën toe te voegen om hinderlijke symptomen te verlichten (diuretica, bètablokkers, anticoagulantia, enz.).
Andere geneesmiddelen met een verschillend werkingsmechanisme worden nog onderzocht.
Enkele tips:
▶ Neem je medicatie altijd op hetzelfde tijdstip van de dag en steeds in de juiste dosis.
▶ Sommige patienten vinden het handig om een medicatiedoos te gebruiken. Deze doos kan een keer per week worden gevuld en als herinnering worden gebruikt wanneer je niet zeker weet of je de medicatie die dag hebt ingenomen. Medicatiedozen zijn verkrijgbaar bij de apotheek.
▶ Stop nooit met een van de voorgeschreven geneesmiddelen zonder overleg met je arts. Dit kan je toestand verergeren.
▶ Breng bij een ziekenhuisopname je medicatie mee in de originele verpakking.
Wees extra alert bij volgende symptomen:
▶ Als je een toenemende kortademigheid, vermoeidheid, zwelling in de buik of benen opmerkt, kan dit betekenen dat je vocht vasthoudt in je lichaam. Controleer je gewicht en ga na of je niet te veel zout inneemt of vocht drinkt. Als de symptomen ernstig of aanhoudend zijn, aarzel dan niet om contact op te nemen met het medisch team.
▶ Neem bij hartkloppingen of flauwvallen contact op met het medisch team.
▶ Zwakte, duizeligheid en flauwvallen kunnen tekenen zijn van lage bloeddruk. Als je iets dergelijks voelt, controleer dan je pols en bloeddruk, en neem contact op met het medisch team.
Behandeling van andere symptomen 7
Om je levenskwaliteit te verbeteren en hinderlijke klachten te verminderen, kan de arts adviseren om:
▶ De handwortelkanalen en/of de vingergewrichten te opereren om de afzettingen van amyloïde fibrillen te verwijderen.
▶ Het lumbale kanaal te opereren (afhankelijk van je hartsituatie).
▶ Medicatie te nemen zoals een laxeermiddel om spijsverteringsproblemen aan te pakken.
▶ Pijnmedicatie te nemen.
▶ Een gehoorapparaat te dragen om een gehoorprobleem te verhelpen.
Verboden medicatie:
De volgende geneesmiddelen kunnen je hart- en/ of nierfunctie verslechteren:
▶ Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen: pijnstillers zoals ibuprofen (Brufen® or Nurofen®), diclofenac, naproxen, piroxicam.
Gebruik deze medicijnen niet zonder eerst uw cardioloog te raadplegen.
Toegelaten pijnmedicatie:
▶Paracetamol Gebruik echter GEEN bruistabletten: deze bevatten meer zout.
Als er geen verbetering van de pijn optreedt, neem dan contact op met je arts of hartfalenverpleegkundige.
Références :
1. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007–1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689.
2. Oerlemans M. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. N Engl J Med. 2025;392(15):1234–1242. DOI:10.1056/NEJM20251017001.
3. Nativi-Nicolau, Jose N et al. “Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness.” Heart failure reviews vol. 27,3 (2022): 785-793. doi:10.1007/s10741-021-10080-2
4. Arbelo E. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(30):2690–2793. doi:10.1093/eurheartj/ehad194
5. Ruberg F. et al. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2019 Jun 11;73(22):2872-2891. doi: 10.1016/j.jacc.2019.04.003.
6. Nature Biotechnology. FDA approves second TTR stabilizer for cardiac amyloidosis. Nature Biotechnology. 2024. Available from: https://www.nature.com/articles/d41573-024-00188-z. Accessed: October 2025
7. Cleveland Clinic. Amyloidosis (ATTR). Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17855-amyloidosis-attr. Accessed: October 2025
