1. Cleveland Clinic. Amyloidosis (AL): Amyloid light chain. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15718-amyloidosis-al-amyloid-light-chain. Accessed: October 2025
2. Corre J. Why is amyloidosis not multiple myeloma? Blood. 2021;138(17):1514–1521. Available from: https://ashpublications.org/blood/article/138/17/1514/477397/Why-is-amyloidosis-not-multiple-myeloma. Accessed: October 2025
3. Amyloidosis Foundation. AL Amyloidosis. Available from: https://amyloidosis.org/al. Accessed: October 2025
4. Arbelo E. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(30):2690–2793. doi:10.1093/eurheartj/ehad194. Accessed: October 2025
5. Myeloma UK. AL amyloidosis. Available from: https://www.myeloma.org.uk/understanding-myeloma/related-conditions/al-amyloidosis. Accessed: October 2025
Qui peut être atteint de la maladie ? 1
L’ amylose AL est une maladie qui touche principalement les personnes âgées de 60 à 80 ans, un peu plus souvent les hommes que les femmes. Cependant, ce diagnostic peut aussi être posé chez des personnes plus jeunes.
Qu’est-ce que l’amylose AL n’est pas ?2
Bien que l’ amylose AL soit souvent traitée avec des médicaments anticancéreux, elle n’est pas un cancer. Elle peut toutefois apparaître chez des patients atteints de myélome, un cancer du sang lié aux plasmocytes. Plusieurs tests sont donc nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Au nombre des symptômes figurent :
▶ perte de poids, fatigue, essoufflement ;
▶ diarrhée et/ou constipation (dysautonomie) ;
▶ perte d’équilibre en passant en position debout (hypotension orthostatique) ;
▶ taches rouges soudaines autour des yeux (hématomes périorbitaires) ou sur le corps (purpura) ;
▶ langue enflée et épaisse, modification de la voix, déformation des ongles... ;
▶ fourmillements dans les mains, surtout la nuit (syndrome du canal carpien).
Un diagnostic précis et précoce est essentiel pour choisir un traitement adéquat. En cas de suspicion d’amylose, le médecin demandera une série de tests pour confirmer la présence de dépôts de fibrilles amyloïdes.
Des tests complémentaires sont nécessaires pour déterminer le type d’amylose et les organes affectés par les fibrilles (par exemple, le coeur, le foie, les reins ou les nerfs).
QUEL EXAMEN ? | QUEL EN EST L’OBJECTIF ? |
|---|---|
Electrocardiographie | Ils permettent de mesurer la fonction cardiaque et d’en rechercher toute modification (troubles du rythme et de la conduction). |
Echocardiographie | Ces examens permettent d’étudier l’implication du muscle cardiaque (le myocarde), des valves cardiaques et des vaisseaux sanguins qui transportent l’oxygène vers le muscle cardiaque (artères coronaires). |
Electroneuromyographie (ENMG) | Cet examen permet de vérifier les modifications de la fonction nerveuse dues à d’éventuels dépôts de fibrilles amyloïdes (trouble neurologique). |
Scintigraphie myocardique | Ce test permet de vérifier si le muscle cardiaque est affecté par les dépôts de fibrilles amyloïdes et d’estimer les dépôts dans l’organisme. Par rapport à une biopsie, ce test ne nécessite pas d’intervention chirurgicale mineure pour prélever du tissu, raison pour laquelle il est de plus en plus souvent choisi. |
Examen histologique | Sous anesthésie locale, un petit échantillon de muscle cardiaque est prélevé (biopsie). Au microscope, on examine ensuite si des fibrilles amyloïdes sont présentes dans le muscle. Cela permet de confirmer le diagnostic d’amylose. |
Détermination des chaînes légères libres | Ce test est effectué pour confirmer le diagnostic d’amylose AL. Dans un échantillon de sang ou d’urine, on vérifie la quantité de chaînes légères libres (non fixées à une immunoglobuline). Si la quantité de chaînes légères libres est supérieure à la normale, cela signifie que vous êtes atteint(e) d’amylose AL ou d’une autre maladie. |
Test génétique | Afin d’exclure une forme héréditaire d’amylose, l’équipe de soins procède également sur le sang à un test génétique. |
Même après l’établissement du diagnostic, un certain nombre d’examens seront effectués régulièrement pour vérifier l’évolution de la maladie.
Comment fonctionne la chimiothérapie ?
Ce traitement vise à inhiber la production excessive de chaînes légères. À cet effet, il détruit les plasmocytes qui contrôlent la production des chaînes légères.
Si vous réagissez favorablement au traitement, une amélioration progressive interviendra après plusieurs mois de traitement.
Qu’est-ce que ce traitement ne fait pas ?
La chimiothérapie n’agit pas sur les fibrilles amyloïdes déjà présentes dans l’organisme.
Comment la chimiothérapie est-elle administrée ?
Le traitement se compose généralement de trois médicaments : deux d’entre eux sont administrés par voie orale et le troisième, par injection sous-cutanée.
Comment se déroule le traitement ?
Les médicaments sont généralement administrés chaque semaine en milieu hospitalier, dans le service de cardiologie ou d’hématologie.
La durée du traitement dépend de votre réaction, de l’évolution de la maladie et de votre état de santé général.
Comment savoir dans quelle mesure la thérapie est efficace ?
La réponse de votre organisme à la chimiothérapie est évaluée en fonction de l’amélioration de vos symptômes.
De plus, un test de laboratoire sera également effectué pour déterminer dans quelle mesure la production de chaînes légères a diminué.
En cas d’atteinte cardiaque, certains marqueurs et la troponine seront examinés, dont les valeurs seront plus basses si la réponse au médicament est favorable.
Quels sont les risques liés à la chimiothérapie ?
La chimiothérapie pour l’amylose est généralement bien tolérée, quoique chaque patient réagisse différemment. Ce traitement ne provoque pas de perte de cheveux et peu de nausées, mais la fatigue et une neuropathie périphérique (douleur et/ou troubles sensoriels au niveau des mains et des pieds) sont fréquentes.
