De diagnose erfelijke ATTR amyloïdose.

De diagnose erfelijke ATTR amyloïdose.

Jaarlijks krijgen zo’n 5 tot 13 mensen per miljoen inwoners1 te maken met amyloïdose. Deze stapelingsziekte is vaak lastig te herkennen. Nu behandelingsmogelijkheden verbeteren, wordt diagnostiek belangrijker.

hATTR-PN is de neurologische manifestatie van erfelijke ATTR amyloïdose en is vaak niet klinisch te onderscheiden van andere idiopathische polyneuropathieën. Het is daarom cruciaal om bij deze patiënten de diagnose erfelijke ATTR amyloïdose mee te nemen in de differentiaal diagnose.

Overweeg de diagnose bij patiënten die zich presenteren met polyneuropathie gekenmerkt door verlies van gevoel, pijn, zwakte in de onderste ledematen, en één of meer van de volgende symptomen2

  • Orthostatische hypotensie
  • Urineretentie of incontinentie
  • Erectiestoornissen
  • Afwisselend obstipatie en diarree
  • Onbedoeld gewichtsverlies
  • Hartfalen

Wanneer denken aan ATTR amyloïdose?

Onbegrepen polyneuropathy + 1 of meer van de volgende symptomen2-5

Vermoeden van amyloïde polyneuropathie?

In deze neuromusculaire referentiecentra kunt u terecht voor specialistisch advies.

UZ Brussel
T
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Erasme ziekenhuis
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

Patiënten met amyloïdose zoeken en helpen?
Meer ontdekken over studies en behandling?
Brochure 'over amyloïdose'
Brochure 'fenotypes'
Brochure 'symptomen'

Referenties: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19. 2. Sekijima Y, et. al. Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13:1-17. 3. Adams D, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 4. Westermark P, et. al. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228. 5. Perfetto F Different NTproBNP circulating levels for different types of cardiac amyloidosis Journal of Cardiovascular Medicine 2016, 17:810–817.

191302 / JAN 2020

Copyright© 2020 Pfizer NV. Alle rechten voorbehouden.