De diagnose cardiale amyloïdose.

De diagnose cardiale amyloïdose.

Jaarlijks krijgen zo’n 5 tot 13 mensen per miljoen inwoners1 te maken met amyloïdose. Deze stapelingsziekte is vaak lastig te herkennen. Nu behandelingsmogelijkheden verbeteren, wordt diagnostiek belangrijker.

Het meest voorkomende probleem van cardiale amyloïdose is cardiomyopathie2 dat op zijn beurt leidt tot symptomen van hartfalen zoals vermoeidheid, kortademigheid en oedeem. Daarnaast komen ook aritmieën (vooral ventriculaire tachycardie) voor, evenals geleidingsstoornissen en pompfunctiestoornissen.9

Kenmerkend voor cardiale amyloïdose is dat de patiënt vaak niet reageert op medicatie tegen hartfalen. Ook opvallend is dat ongeveer 50% van deze patiënten 5 tot 7 jaar voorafgaand aan de cardiale klachten, bilateraal carpaal tunnel syndroom in de voorgeschiedenis laat zien.3

Cardiale amyloïdose leidt tot een progressieve toename in de dikte van het linker- en rechterventriculair myocardium, interatriale septum en de atrioventriculaire kleppen.2

Vermoeden van cardiale amyloïdose.

Voornaamste aanwijzingen:

* Ook waargenomen bij vrouwen. Let op: verhoogde kans op genetische oorzaak bij Afrikaanse afkomst11,12

Symptomen:

Eén of meer van de onderstaande symptomen kan het vermoeden van amyloïdose verder verhogen (aanwezigheid is variabel).

  • Bilateraal carpaal tunnel syndroom9
  • Neuropathie met paresthesie of sensorische stoornis9
  • Verdikte hartspier met behouden ejectiefractie1
  • Verhoogd NT pro BNP13
  • Hartfalen in de familieanamnese9

Vermoeden van amyloïde polyneuropathie?

In deze neuromusculaire referentiecentra kunt u terecht voor specialistisch advies.

UZ Brussel
T
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Erasme ziekenhuis
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

Patiënten met amyloïdose zoeken en helpen?
Meer ontdekken over studies en behandling?
Brochure 'over amyloïdose'
Brochure 'fenotypes'
Brochure 'symptomen'

Referenties: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19 2. Fikrle M, et. al. Cardiac amyloidosis: A comprehensive review. Cor et Vasa 2013;55(1)e60-e75. 3. Nakagawa M, et. al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid 2016;23(1):58-63. 4. Dubrey SW, et. al. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart 2011;97:75-84. 5. Ton VK, et. al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis: Pathogenesis, Treatments, and Emerging Role in Heart Failure with Preserved Ejection Fraction. Clin Med Insights Cardiol. 2014;8(S1):39-44. 6. Gertz MA, et. al. Diagnosis, Prognosis, and Therapy of Transhyretin Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2015;66(21): 2451-2466. 7. Castaño A, et. al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. 8. Ruberg FL, et. al. Tranthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation 2012;126(10):1286-1300. 9. Ando Y, et. al. Guideline of thranthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orph J Rare Dis 2013;8:31;1-18. 10. Damy T, et. al. Transthyretin cardiac amyloidosis in continental Western Europe: an insight through THAOS. EHJ 2019;00:1-10 11. Jacobson DR, et. al. Revised transthyretin Iie 122 allele frequency in African-Americans. Hum Genet 1996;98:236-238. 12. Buxbaum JN, et. Al. The Genetics of Amyloidoses*. Annu Rev Med 2000;51:543-569. 13. Perfetto F Different NTproBNP circulating levels for different types of cardiac amyloidosis Journal of Cardiovascular Medicine 2016, 17:810–817 behouden ejectiefractie.

191302 / JAN 2020

Copyright© 2020 Pfizer NV. Alle rechten voorbehouden.