In drie stappen naar de cardiale diagnose

In drie stappen naar de cardiale diagnose

Jaarlijks krijgen zo’n 5 tot 13 mensen per miljoen inwoners1 te maken met amyloïdose. Deze stapelingsziekte is vaak lastig te herkennen. Nu behandelingsmogelijkheden verbeteren, wordt diagnostiek belangrijker.

Gezien de complexiteit van de aandoening is het aangewezen meerdere onderzoeken te verrichten en de uitkomsten ervan te combineren. Het uitvoeren van één enkele test zal in een aantal gevallen namelijk té weinig bruikbare informatie opleveren om tot een duidelijke diagnose te kunnen komen.

Belangrijkste eerste stappen:

  1. Verdenking van amyloïdose, op basis van symptomen en familieanamnese.
  2. Uitsluiten AL-amyloïdose en aantonen van amyloid in het hart met een botscan
  3. DNA onderzoek bij positieve botscan
  4. Verwijs naar uw neuroloog voor een analyse van de neurologische component

Diagnostisch algoritme voor patiënten met vermoedelijke amyloïd cardiomyopathie

Dit diagnostisch algoritme is afkomstig uit Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretine amyloidosis van Julian Gillmore et al. Circulation 2016;133:2404-2412.
AApoA1 = apolipoprotein A-I
DPD = 3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid
HDMP = hydroxymethylene diphosphonate
PYP = pyrophosphate

Vermoeden van amyloïde polyneuropathie?

In deze neuromusculaire referentiecentra kunt u terecht voor specialistisch advies.

UZ Brussel
T
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Erasme ziekenhuis
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

Patiënten met amyloïdose zoeken en helpen?
Meer ontdekken over studies en behandling?
Brochure 'over amyloïdose'
Brochure 'fenotypes'
Brochure 'symptomen'
Brochure 'diagnose'

Referentie: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19.

191302 / JAN 2020

Copyright© 2020 Pfizer NV. Alle rechten voorbehouden.