Le diagnostic de l'amylose ATTR.

Le diagnostic de l'amylose ATTR.

Chaque année, environ 5 à 13 personnes par million d'habitants1 sont touchées par l'amylose. Cette maladie d’accumulation est souvent difficile à diagnostiquer. Avec l’amélioration actuelle des options de traitement, le diagnostic devient plus important.

L'hATTR-PN est la manifestation neurologique de l'amylose ATTR héréditaire et n'est souvent pas cliniquement distincte des autres polyneuropathies idiopathiques. Pour ces patients, il est donc crucial d’inclure le diagnostic d’amylose ATTR héréditaire dans le diagnostic différentiel.1

Envisagez le diagnostic chez les patients présentant une polyneuropathie caractérisée par une perte de sensation, des douleurs, une faiblesse dans les membres inférieurs et un ou plusieurs des symptômes suivants2

  • Hypotension orthostatique
  • Rétention ou incontinence urinaire
  • Troubles érectiles
  • Alternance de constipation et de diarrhée
  • Perte de poids involontaire
  • Insuffisance cardiaque

Quand suspecter une amylose ATTR ?

Polyneuropathie incomprise + 1 ou plusieurs des symptômes suivants2-5

Une suspicion de polyneuropathie amyloïde?

Vous pouvez vous adresser aux centres de référence neuromusculaires suivants pour recevoir des conseils de spécialistes.

UZ Brussel
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Hôpital Erasme
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

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Brochure 'symptômes'

Références: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19. 2. Sekijima Y, et. al. Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13:1-17. 3. Adams D, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 4. Westermark P, et. al. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228. 5. Perfetto F Different NTproBNP circulating levels for different types of cardiac amyloidosis Journal of Cardiovascular Medicine 2016, 17:810–817.

191302 / JAN 2020

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