Le diagnostic de l'amylose cardiaque.

Le diagnostic de l'amylose cardiaque.

Chaque année, environ 5 à 13 personnes par million d'habitants1 sont touchées par l'amylose. Cette maladie d’accumulation est souvent diffificile à diagnostiquer. Avec l’amélioration actuelle des options de traitement, le diagnostic devient plus important.

La cardiomyopathie est le problème le plus courant de l'amylose cardiaque2 ; elle entraîne des symptômes d'insuffisance cardiaque tels que fatigue, essoufflement et oedème. Elle s’accompagne en outre d’arythmies (en particulier la tachycardie ventriculaire), ainsi que de troubles de la conduction et du pompage.9

L'amylose cardiaque se caractérise par le fait que le patient ne répond souvent pas aux médicaments contre l'insuffisance cardiaque. On constate également qu'environ 50% de ces patients présentent un syndrome bilatéral du canal carpien au cours des 5 à 7 années précédant les symptômes cardiaques.3

L’amylose cardiaque entraîne une augmentation progressive de l’épaisseur du myocarde ventriculaire gauche et droit, du septum interatrial et des valves auriculoventriculaires.2

Suspicion d’amylose cardiaque.

Principaux indices :

*Également observée chez les femmes. Note : risque accru de cause génétique chez les personnes d'ascendance africaine11,12

Symptômes:

Un ou plusieurs des symptômes ci-dessous peuvent renforcer la suspicion d’amylose (leur présence est variable).

  • Syndrome bilatéral du canal carpien9
  • Neuropathie avec paresthésie ou troubles sensoriels9
  • Muscle cardiaque épaissi avec fraction d'éjection préservée1
  • Augmentation de NT-proBNP13
  • Insuffisance cardiaque dans l'anamnèse familiale9

Une suspicion de polyneuropathie amyloïde?

Vous pouvez vous adresser aux centres de référence neuromusculaires suivants pour recevoir des conseils de spécialistes.

UZ Brussel
T
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Hôpital Erasme
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

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Références: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19 2. Fikrle M, et. al. Cardiac amyloidosis: A comprehensive review. Cor et Vasa 2013;55(1)e60-e75. 3. Nakagawa M, et. al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid 2016;23(1):58-63. 4. Dubrey SW, et. al. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart 2011;97:75-84. 5. Ton VK, et. al. Transthyretin Cardiac Amyloidosis: Pathogenesis, Treatments, and Emerging Role in Heart Failure with Preserved Ejection Fraction. Clin Med Insights Cardiol. 2014;8(S1):39-44. 6. Gertz MA, et. al. Diagnosis, Prognosis, and Therapy of Transhyretin Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2015;66(21): 2451-2466. 7. Castaño A, et. al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. 8. Ruberg FL, et. al. Tranthyretin (TTR) Cardiac Amyloidosis. Circulation 2012;126(10):1286-1300. 9. Ando Y, et. al. Guideline of thranthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orph J Rare Dis 2013;8:31;1-18. 10. Damy T, et. al. Transthyretin cardiac amyloidosis in continental Western Europe: an insight through THAOS. EHJ 2019;00:1-10 11. Jacobson DR, et. al. Revised transthyretin Iie 122 allele frequency in African-Americans. Hum Genet 1996;98:236-238. 12. Buxbaum JN, et. Al. The Genetics of Amyloidoses*. Annu Rev Med 2000;51:543-569. 13. Perfetto F Different NTproBNP circulating levels for different types of cardiac amyloidosis Journal of Cardiovascular Medicine 2016, 17:810–817 behouden ejectiefractie.

191302 / JAN 2020

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