Vers un diagnostic de l'amylose en trois étapes

Vers un diagnostic de l'amylose en trois étapes

Chaque année, environ 5 à 13 personnes par million d'habitants1 sont touchées par l'amylose. Cette maladie d’accumulation est souvent diffificile à diagnostiquer. Avec l’amélioration actuelle des options de traitement, le diagnostic devient plus important.

Le diagnostic et la confirmation de l'amylose se font en trois étapes.

  1. Suspecter l’amylose d’après les symptômes et l’anamnèse familiale.
  2. Exclure l'amylose AL
  3. Confirmer l'amylose ATTR

La présence d'amyloïdes peut très probablement être détectée par une biopsie tissulaire. En raison de la relative rareté de cette affection, de la très grande diversité de ses manifestations et de l'apparition insidieuse et très progressive de ses symptômes, la maladie n'est souvent détectée qu'à un stade tardif, lorsque de graves dommages ont déjà été causés à un ou plusieurs organes vitaux.

Une suspicion de polyneuropathie amyloïde?

Vous pouvez vous adresser aux centres de référence neuromusculaires suivants pour recevoir des conseils de spécialistes.

UZ Brussel
T
02/476 32 94
E sara.bare@uzbrussel.be

UZ Leuven
T
01/634 35 08
E nmrc@uzleuven.be

UZ Gent
T
09/332 62 29
E secretariaatnmrc@uzgent.be

CHR de la Citadelle
T
04/225 69 82
E alain.maertens@chrcitadelle.be

UCL Saint-Luc
T
02/764 13 11
E bnmdr@uclouvain.be

UZ Antwerpen
T
03/821 45 08
E iris.smouts@uza.be

Hôpital Erasme
T
02/555 81 25
E secmed.neuro@erasme.ulb.ac.be

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En savoir plus sur les études et traitements?
Brochure 'à propos d'amylose'
Brochure 'phénotypes'
Brochure 'symptômes'
Brochure 'diagnostic'

Références: 1. Nienhuis H, et. al. The prevalence and Management of Systemic Amyloidosis in Western Countries. Kidney Dis 2016;2:10-19. 2. www.amyloid.nl. 3. Adams D, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14 -S26. doi:10.1097/WCO.0000000000000289. 4. Sekijima Y, et. al. Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018;13:1-17. 5. Westermark P, et. al. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228.

191302 / JAN 2020

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